Alteração no número total de cromossomos ou na sua forma. Diversas síndromes e deficiências humanas já foram identificadas como advindas destas variações, como por exemplo: Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Trissomia de X, entre outras.

Alteration in the form or total number of an organism's chromosomes. A variety of syndromes resulting from such variations have been identified in humans, such as Down syndrome, Turner syndrome, Klinefelter's syndrome, Triple X syndrome and a number of others.

Alteración en el número total o en la forma de los cromosomas. Diversos síndromes y deficiencias humanas ya han sido identificados como derivadas de tales alteraciones, por ejemplo: Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome del triple X, entre otros.